Preview

Бюллетень сибирской медицины

Расширенный поиск

Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа. Клинический случай

https://doi.org/10.20538/1682-0363-2019-4-244-248

Полный текст:

Аннотация

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ), или болезнь Баттена, – группа наследственных
нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся возраст-зависимым дебютом, прогрессирующей миоклонической эпилепсией, зрительными нарушениями, прогрессирующими интеллектуальными и двигательными расстройствами. При всех формах НЦЛ в головном мозге и других тканях имеет место накопление патологического аутофлуоресцентного липопигмента. Диагноз устанавливают
на основании определения активности специфических ферментов в лейкоцитах крови или культуре
клеток кожных фибробластов, данных электронной микроскопии биоптатов, результатов молекулярно-генетического исследования. В статье описан клинический случай НЦЛ с дебютом в возрасте
3 лет в виде эпилептических тонико-клонических припадков и дальнейшим прогрессированием с
присоединением миоклонических приступов, двигательных пирамидных и мозжечковых нарушений,
интеллектуально-мнестических и речевых расстройств. Представленный клинический случай демонстрирует трудности в диагностике нейродегенеративных заболеваний в дебюте, обусловленные
отсутствием патогномоничных признаков болезни при нейрофизиологическом и нейровизуализационном обследованиях, актуализирует необходимость проведения дополнительного молекулярно-генетического исследования.

Об авторах

Л. С. Краева
Сибирский государственный медицинский университет (СибГМУ)
Россия

канд. мед. наук, ассистент, кафедра неврологии и нейрохирургии,

634050, г. Томск, Московский тракт, 2



В. М. Алифирова
Сибирский государственный медицинский университет (СибГМУ)
Россия

д-р мед. наук, профессор, зав. кафедрой неврологии и нейрохирургии,

634050, г. Томск, Московский тракт, 2



Е. С. Королева
Сибирский государственный медицинский университет (СибГМУ)
Россия

канд. мед. наук, доцент, кафедра неврологии и нейрохирургии, 

634050, г. Томск, Московский тракт, 2



А. В. Кузьмина
Сибирский государственный медицинский университет (СибГМУ)
Россия

аспирант, кафедра неврологии и нейрохирургии, 

634050, г. Томск, Московский тракт, 2



Список литературы

1. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ: справочное пособие для врачей. М.: РОО Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат», 2005: 364.

2. Михайлова С.В. Нейрональные цероидные липофусцинозы. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей; под ред. К.Ю. Мухина. М.: АртСервис Лтд., 2011: 608.

3. Backman M.I., Santavuori P.R., Aberg L.E., Aronen E.T. Psychiatric symptoms of childrens and adolescents with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. J. Intellect. Disabil. Res. 2005; 49 (1): 25–32. DOI: 10.1111/j.1365-2788.2005.00659.x.

4. Beltrбn L., Valenzuela G.R., Loos M., Vargas R., Lizama R., Spinsanti P., Caraballo R. Late-onset childhood neuronal ceroid lipofuscinosis: Early clinical and electroencephalographic markers. Epilepsy Res. 2018; 144: 49–52. DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2018.05.005.

5. Mole S.E., Cotman S.L. Genetics of the neuronal ceroid lipofuscinoses (batten disease). Biochim. Biophys. Acta. 2015; 1852: 2237–2241. DOI: 10.1016/j.bbadis.2015.05.011.

6. Mole S.E., Michaux G., Codlin S., Wheeler R.B., Sharp J.D., Cutler D.F. CLN6, which is associated with a lysosomal storage disease, is an endoplasmic reticulum protein. Exp. Cell Res. 2004; 298 (2): 399–406. DOI: 10.1016/j.yexcr.2004.04.042.

7. Nickel M., Simonati A., Jacoby D., Lezius S., Kilian D., van de Graaf B., Pagovich O.E., Kosofsky B., Yohay K., Downs M., Slasor P., Ajayi T., Crystal R.G., Kohlschьtter A., Sondhi D., Schulz A. Disease characteristics and progression in patients with late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease: an observational cohort study. Lancet Child. Adolesc. Health. 2018; 2 (8): 582–590. DOI: 10.1016/S2352-4642(18)30179-2.

8. Richards C.S., Bale S., Bellissimo D.B., Das S., Grody W.W., Hegde M.R. et al. ACMG recommendations for standards for interpretation and reporting of sequence variations: Revisions 2007. Genet. Med. 2008; 10 (4): 294–300. DOI: 10.1097/GIM.0b013e31816b5cae.

9. Siintola E., Partanen S., Stromme P., Haapanen A., Halria M. Cathepsin D deficiency underlies congenital human neuronal ceroid-lipofuscinosis. Brain. 2006; 129 (6): 1438–1445. DOI: 10.1093/brain/awl107.

10. Steinfeld R. et al. Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: quantitative description of the clinical course in patients with CLN2 mutations. Am. J. Med. Genet. 2002; 112: 347–354. DOI: 10.1002/ajmg.10660.

11. Vanhanen S.I., Raininko R., Autti T., Santavuori P. MRI evaluation of the brain in infantile neuronal ceroid-lipofuscinosis. Part 2: MRI findings in 21 patients. J. Child. Neurol. 1995; 10 (6): 444–450. DOI: 10.1177/088307389501000604.

12. Vanhanen S.I., Sainio K., Lappi M., Santavuori P. EEG and evoked potentials in infantile neuronal ceroid-lipofuscinosis. J. Child. Neurol. 1997; 39 (7): 456–463. DOI: 10.1111/j.1469-8749.1997.tb07465.x.

13. Wheeler R.B., Sharp J.D., Schultz R.A., Joslin J.M., Williams R.E., Mole S.E. The gene mutated in variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN6) and in nclf mutant mice encodes a novel predicted transmembrane protein. Am. J. Hum. Genet. 2002; 70 (2): 537–542. DOI: 10.1086/338708.

14. Worgall S. et al. Neurological deterioration in late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Neurology. 2007; 69 (6): 521–535. DOI: 10.1212/01.wnl.0000267885.47092.40.


Для цитирования:


Краева Л.С., Алифирова В.М., Королева Е.С., Кузьмина А.В. Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа. Клинический случай. Бюллетень сибирской медицины. 2019;18(4):244-248. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2019-4-244-248

For citation:


Kraeva L.S., Koroleva E.S., Alifirova V.M., Kuzmina A.V. A clinical case of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2. Bulletin of Siberian Medicine. 2019;18(4):244-248. (In Russ.) https://doi.org/10.20538/1682-0363-2019-4-244-248

Просмотров: 327


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-0363 (Print)
ISSN 1819-3684 (Online)