Preview

Бюллетень сибирской медицины

Расширенный поиск

Молекулярно-генетические маркеры фибрилляции предсердий

https://doi.org/10.20538/1682-0363-2020-1-180-189

Полный текст:

Аннотация

Фибрилляция предсердий (ФП) – наджелудочковая форма тахиаритмии, характеризующаяся нескоординированным возбуждением предсердий, проявляющимся в увеличении частоты их сокращения. Частота возникновения данной патологии напрямую коррелирует с возрастом пациентов и достигает 50% в старшей возрастной группе. Необходимость увеличения эффективности профилактических мероприятий обусловливает поиск маркеров, позволяющих оценивать индивидуальные риски развития заболевания. Среди таких маркеров наиболее перспективными являются полиморфные варианты ключевых генов, участвующих в патогенезе ФП. В данном обзоре обсуждены результаты изучения генетических маркеров развития данной патологии, а также возможность их использования в качестве предикторов ФП.

Об авторах

А. В. Понасенко
Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний (НИИ КПССЗ)
Россия
канд. мед. наук, зав. лабораторией геномной медицины, отдел экспериментальной и клинической кардиологии

Россия, 650002, г. Кемерово, Сосновый бульвар, 6



М. Ю. Синицкий
Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний (НИИ КПССЗ); Федеральный исследовательский центр угля и углехимии Сибирского отделения Российской академии наук (ФИЦ УУХ СО РАН)
Россия
канд. биол. наук, науч. сотрудник, лаборатория геномной медицины, отдел экспериментальной и клинической кардиологии; инженер-технолог 1-й категории, лаборатория цитогенетики

Россия, 650002, г. Кемерово, Сосновый бульвар, 6

Россия, 650000, г. Кемерово, пр. Советский, 18


М. В. Хуторная
Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний (НИИ КПССЗ)
Россия
мл. науч. сотрудник, лаборатория геномной медицины, отдел экспериментальной и клинической кардиологии

Россия, 650002, г. Кемерово, Сосновый бульвар, 6



Список литературы

1. Мазур Н.А. Фибрилляция и трепетание предсердий. М.: Медпрактика-М, 2003: 20.

2. Polovina M., Đikić D., Vlajković A., Vilotijević M., Milinković I., Ašanin M., Ostojić M., Coats A.J.S., Seferović P.M. Adverse cardiovascular outcomes in atrial fibrillation: validation of the new 2MACE risk score. Int. J. Cardiol. 2017; 249: 191–197. DOI: 10.1016/j.ijcard.2017.09.154.

3. Sun Y., Hu D. The link between diabetes and atrial fibrillation: cause or correlation? J. Cardiovasc. Dis. 2010; 1 (1): 10–11. DOI: 10.4103/0975-3583.59978.

4. Lloyd-Jones D.M., Wang T.J., Leip E.P., Larson M.G., Levy D., Vasan R.S., D’Agostino R.B., Massaro J.M., Beiser A., Wolf P.A., Benjamin E.J. Lifetime risk for development of atrial fibrillation: the Framingham Heart Study. Circulation. 2004; 110 (9): 1042–1046. DOI: 10.1161/01.CIR.0000140263.20897.42.

5. Darbar D., Roden D.M. Genetic mechanisms of atrial fibrillation: impact on response to treatment. Nat. Rev. Cardiol. 2013; 10 (6): 317–329. DOI: 10.1038/nrcardio.2013.53.

6. O’Neal W.T., Sangal K., Zhang Z.M., Soliman E.Z. Atrial fibrillation and incident myocardial infarction in the elderly. Clin. Cardiol. 2014; 37 (12): 750–755. DOI: 10.1002/clc.22339.

7. Winkel T.A., Hoeks S.E., Schouten O., Zeymer U., Limbourg T., Baumgartner I., Bhatt D.L., Steg P.G., Goto S., Röther J., Cacoub P.P., Verhagen H.J., Bax J.J., Poldermans D. Prognosis of atrial fibrillation in patients with symptomatic peripheral arterial disease: data from the reduction of atherothrombosis for continued health (REACH) registry. Eur. J. Vasc. Endovasc. Surg. 2010; 40 (1): 9–16. DOI: 10.1016/j.ejvs.2010.03.003.

8. Lee H.Y., Yang P.S., Kim T.H., Uhm J.S., Pak H.N., Lee M.H., Joung B. Atrial fibrillation and the risk of myocardial infarction: a nation-wide propensity-matched study. Sci. Rep. 2017; 7 (1): 12716. DOI: 10.1038/s41598-017-13061-4.

9. Одаренко Ю.Н., Рутковская Н.В., Горбунова Е.В., Хоменко Е.А., Кокорин С.Г., Барбараш О.Л. Применение биопротезов в хирургии митральных пороков: возможности отказа от антикоагулянтной терапии. Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. 2018; 7 (3): 72–82. DOI: 10.17802/2306-1278-2018-7-3-72-82.

10. Markides V., Schilling R.J. Atrial fibrillation: classification, pathophysiology, mechanisms and drug treatment. Heart. 2003; 89 (8): 939–943. DOI: 10.1136/heart.89.8.939.

11. Hu Y.F., Chen Y.J., Lin Y.J., Chen S.A. Inflammation and the pathogenesis of atrial fibrillation. Nat. Rev. Cardiol. 2015; 12 (4): 230–243. DOI: 10.1038/nrcardio.2015.2.

12. Никулина С.Ю., Шульман В.А., Кузнецова О.О., Аксютина Н.В., Шестерня П.А., Чернова А.А., Максимов В.Н., Куликов И.В., Устинов С.Н., Казаринова Ю.Л., Ромащенко А.Г., Воевода М.И. Клинико-генетические особенности фибрилляции предсердий. Рациональная фармакотерапия в кардиологии. 2008; 4 (2): 13–18.

13. Parvez B., Chopra N., Rowan S., Vaglio J.C., Muhammad R., Roden D.M., Darbar D. A common β1-adrenergic receptor polymorphism predicts favorable response to rate-control therapy in atrial fibrillation. J. Am. Coll. Cardiol. 2012; 59 (1): 49–56. DOI: 10.1016/j.jacc.2011.08.061.

14. Bapat A., Anderson C.D., Ellinor P.T., Lubitz S.A. Genomic basis of atrial fibrillation. Heart. 2018; 104 (3): 201–206. DOI: 10.1136/heartjnl-2016-311027.

15. Lubitz S.A., Yin X., Fontes J.D., Magnani J.W., Rienstra M., Pai M., Villalon M.L., Vasan R.S., Pencina M.J., Levy D., Larson M.G., Ellinor P.T., Benjamin E.J. Association between familial atrial fibrillation and risk of new-onset atrial fibrillation. JAMA. 2010; 304 (20): 2263–2269. DOI: 10.1001/jama.2010.1690.

16. Arnar D.O., Thorvaldsson S., Manolio T.A., Thorgeirsson G., Kristjansson K., Hakonarson H., Stefansson K. Familial aggregation of atrial fibrillation in Iceland. Eur. Heart J. 2006; 27 (6): 708–712. DOI: 10.1093/eurheartj/ehi727.

17. Christophersen I.E., Ravn L.S., Budtz-Joergensen E., Skytthe A., Haunsoe S., Svendsen J.H., Christensen K. Familial aggregation of atrial fibrillation: a study in Danish twins. Circ. Arrhythm. Electrophysiol. 2009; 2 (4): 378–383. DOI: 10.1161/CIRCEP.108.786665.

18. GWAS Catalog. URL: https://www.ebi.ac.uk/gwas/search?query=*&filter=recent (Accessed 25 December 2018).

19. Gudbjartsson D.F., Arnar D.O., Helgadottir A., Gretarsdottir S., Holm H., Sigurdsson A., Jonasdottir A., Baker A., Thorleifsson G., Kristjansson K., Palsson A., Blondal T., Sulem P., Backman V.M., Hardarson G.A., Palsdottir E., Helgason A., Sigurjonsdottir R., Sverrisson J.T., Kostulas K., Ng M.C., Baum L., So W.Y., Wong K.S., Chan J.C., Furie K.L., Greenberg S.M., Sale M., Kelly P., MacRae C.A., Smith E.E., Rosand J., Hillert J., Ma R.C., Ellinor P.T., Thorgeirsson G., Gulcher J.R., Kong A., Thorsteinsdottir U., Stefansson K. Variants conferring risk of atrial fibrillation on chromosome 4q25. Nature. 2007; 448 (7151): 353–357. DOI: 10.1038/nature06007.

20. Kaab S., Darbar D., van Noord C., Dupuis J., Pfeufer A., Newton-Cheh C., Schnabel R., Makino S., Sinner M.F., Kannankeril P.J., Beckmann B.M., Choudry S., Donahue B.S., Heeringa J., Perz S., Lunetta K.L., Larson M.G., Levy D., MacRae C.A., Ruskin J.N., Wacker A., Schömig A., Wichmann H.E., Steinbeck G., Meitinger T., Uitterlinden A.G., Witteman J.C., Roden D.M., Benjamin E.J., Ellinor P.T. Large scale replication and meta-analysis of variants on chromosome 4q25 associated with atrial fibrillation. Eur. Heart. J. 2009; 30 (7): 813–839. DOI: 10.1093/eurheartj/ehn578.

21. Shi L., Li C., Wang C., Xia Y., Wu G., Wang F., Xu C., Wang P., Li X., Wang D., Xiong X., Bai Y., Liu M., Liu J., Ren X., Gao L., Wang B., Zeng Q., Yang B., Ma X., Yang Y., Tu X., Wang Q.K. Assessment of association of rs2200733 on chromosome 4q25 with atrial fibrillation and ischemic stroke in a Chinese Han population. Hum. Genet. 2009; 126 (6): 843–849. DOI: 10.1007/s00439-009-0737-3.

22. Delaney J.T., Jeff J.M., Brown N.J., Pretorius M., Okafor H.E., Darbar D., Roden D.M., Crawford D.C. Characterization of genome-wide association-identified variants for atrial fibrillation in African Americans. PLoS One. 2012; 7 (2): e32338. DOI: 10.1371/journal.pone.0032338.

23. Olesen M.S., Bentzen B.H., Nielsen J.B., Steffensen A.B., David J.P., Jabbari J., Jensen H.K., Haunsø S., Svendsen J.H., Schmitt N. Mutations in the potassium channel subunit KCNE1 are associated with early-onset familial atrial fibrillation. BMC Med. Genet. 2012; 13: 24. DOI: 10.1186/1471-2350-13-24.

24. Nielsen J.B., Bentzen B.H., Olesen M.S., David J.P., Olesen S.P., Haunsø S., Svendsen J.H., Schmitt N. Gainof-function mutations in potassium channel subunit KCNE2 associated with early-onset lone atrial fibrillation. Biomark. Med. 2014; 8 (4): 557–570. DOI: 10.2217/bmm.13.137.

25. Li L., Shen C., Yao Z., Liang J., Huang C. Genetic variants of potassium voltage-gated channel genes (KCNQ1, KCNH2, and KCNE1) affected the risk of atrial fibrillation in elderly patients. Genet. Test. Mol. Biomarkers. 2015; 19 (7): 359–365. DOI: 10.1089/gtmb.2014.0307.

26. El Harchi A., Zhang H., Hancox J.C. The S140G KCNQ1 atrial fibrillation mutation affects ‘I(KS)’ profile during both atrial and ventricular action potentials. J. Physiol. Pharmacol. 2010; 61 (6): 759–764.

27. Hancox J.C., Kharche S., El Harchi A., Stott J., Law P., Zhang H. In silico investigation of a KCNQ1 mutation associated with familial atrial fibrillation. J. Electrocardiol. 2014; 47 (2): 158–165. DOI: 10.1016/j.jelectrocard.2013.12.004.

28. Olson T.M. et al. Kv1.5 channelopathy due to KCNA5 loss-of-function mutation causes human atrial fibrillation. Hum. Mol. Genet. 2006; 15 (14): 2185–2191. DOI: 10.1093/hmg/ddl143.

29. Yang Y. et al. Novel KCNA5 loss-of-function mutations responsible for atrial fibrillation. J. Hum. Genet. 2009; 54 (5): 277–283. DOI: 10.1038/jhg.2009.26.

30. Christophersen I.E., Olesen M.S., Liang B., Andersen M.N., Larsen A.P., Nielsen J.B., Haunsø S., Olesen S.P., Tveit A., Svendsen J.H., Schmitt N. Genetic variation in KCNA5: impact on the atrial-specific potassium current IKur in patients with lone atrial fibrillation. Eur. Heart. J. 2013; 34 (20): 1517–1525. DOI: 10.1093/eurheartj/ehs442.

31. Grammer J.B., Bosch R.F., Kühlkamp V., Seipel L. Molecular remodeling of Kv4.3 potassium channels in human atrial fibrillation. J. Cardiovasc. Electrophysiol. 2000; 11 (6): 626–633. DOI: 10.1111/j.1540-8167.2000.tb00024.x

32. Brundel B.J., Van Gelder I.C., Henning R.H., Tuinenburg A.E., Wietses M., Grandjean J.G., Wilde A.A., Van Gilst W.H., Crijns H.J. Alterations in potassium channel gene expression in atria of patients with persistent and paroxysmal atrial fibrillation: differential regulation of protein and mRNA levels for K+ channels. J. Am. Coll. Cardiol. 2001; 37 (3): 926–932. DOI: 10.1016/s0735-1097(00)01195-5.

33. Olesen M.S., Refsgaard L., Holst A.G., Larsen A.P., Grubb S., Haunsø S., Svendsen J.H., Olesen S.P., Schmitt N., Calloe K. A novel KCND3 gain-of-function mutation associated with early-onset of persistent lone atrial fibrillation. Cardiovasc. Res. 2013; 98 (3): 488–495. DOI: 10.1093/cvr/cvt028.

34. Low S.K., Takahashi A., Ebana Y., Ozaki K., Christophersen I.E., Ellinor P.T., AFGen Consortium, Ogishima S., Yamamoto M., Satoh M., Sasaki M., Yamaji T., Iwasaki M., Tsugane S., Tanaka K., Naito M., Wakai K., Tanaka H., Furukawa T., Kubo M., Ito K., Kamatani Y., Tanaka T. Identification of six new genetic loci associated with atrial fibrillation in the Japanese population. Nat. Genet. 2017; 49 (6): 953–958. DOI: 10.1038/ng.3842.

35. Olesen M.S., Andreasen L., Jabbari J., Refsgaard L., Haunsø S., Olesen S.P., Nielsen J.B., Schmitt N., Svendsen J.H. Very early-onset lone atrial fibrillation patients have a high prevalence of rare variants in genes previously associated with atrial fibrillation. Heart Rhythm. 2014; 11 (2): 246–251. DOI: 10.1016/j.hrthm.2013.10.034.

36. Jeff J.M., Donahue B.S., Brown-Gentry K., Roden D.M., Crawford D.C., Stein C.M., Kurnik D. Genetic variation in the β1-adrenergic receptor is associated with the risk of atrial fibrillation after cardiac surgery. Am. Heart J. 2014; 167 (1): 101–108. DOI: 10.1016/j.ahj.2013.09.016.

37. Nicoulina S., Shulman V., Shesternya P., Chernova A., Salmina A., Issachenko O., Maksimov V., Voevoda M. Association of ADRB1 gene polymorphism with atrial fibrillation. Genet. Test. Mol. Biomarkers. 2010; 14 (2): 249–253. DOI: 10.1089/gtmb.2009.0100.

38. Parvez B., Chopra N., Rowan S., Vaglio J.C., Muhammad R., Roden D.M., Darbar D. A common β1-adrenergic receptor polymorphism predicts favorable response to rate-control therapy in atrial fibrillation. J. Am. Coll. Cardiol. 2012; 59 (1): 49–56. DOI: 10.1016/j.jacc.2011.08.061.

39. Parikh K.S., Piccini J.P. Pharmacogenomics of bucindolol in atrial fibrillation and heart failure. Curr. Heart Fail. Rep. 2017; 14 (6): 529–535. DOI: 10.1007/s11897-017-0364-6.

40. Шульман В.А., Никулина С.Ю., Дудкина К.В. Роль гена альфа-2-бета-адренорецепторов в генезе фибрилляции предсердий. Сибирское медицинское обозрение. 2009; 5 (59): 23–26.

41. Nair G.M., Nery P.B., Redpath C.J., Birnie D.H. The role of renin angiotensin system in atrial fibrillation. J. Atr. Fibrillation. 2014; 6 (6): 972. DOI: 10.4022/jafib.972.

42. Tsai C.T., Lai L.P., Lin J.L., Chiang F.T., Hwang J.J., Ritchie M.D., Moore J.H., Hsu K.L., Tseng C.D., Liau C.S., Tseng Y.Z. Renin-angiotensin system gene polymorphisms and atrial fibrillation. Circulation. 2004; 109 (13): 1640–1646. DOI: 10.1161/01.CIR.0000124487.36586.26.

43. Topal N.P., Ozben B., Hancer V.S., Tanrikulu A.M., Diz-Kucukkaya R., Fak A.S., Basaran Y., Yesildag O. Polymorphisms of the angiotensin-converting enzyme and angiotensinogen gene in patients with atrial fibrillation. J. Renin Angiotensin Aldosterone Syst. 2011; 12 (4): 549–556. DOI: 10.1177/1470320311399605.

44. Zhao L.Q., Wen Z.J., Wei Y., Xu J., Chen Z., Qi B.Z., Wang Z., Shi Y.Y., Liu S.W. Polymorphisms of renin-angiotensin-aldosterone system gene in Chinese Han patients with non-familial atrial fibrillation. PLoS One. 2015; 10 (2): e0117489. DOI: 10.1371/journal.pone.0117489.

45. Tsai C.T., Hwang J.J., Chiang F.T., Wang Y.C., Tseng C.D., Tseng Y.Z., Lin J.L. Renin-angiotensin system gene polymorphisms and atrial fibrillation: a regression approach for the detection of gene-gene interactions in a large hospitalized population. Cardiology. 2008; 111 (1): 1–7. DOI: 10.1159/000113419.

46. Ravn L.S., Benn M., Nordestgaard B.G., Sethi A.A., Agerholm-Larsen B., Jensen G.B., Tybjaerg-Hansen A. Angiotensinogen and ACE gene polymorphisms and risk of atrial fibrillation in the general population. Pharmacogenet. Genomics. 2008; 18 (6): 525–533. DOI: 10.1097/FPC.0b013e3282fce3bd.

47. Liu T., Korantzopoulos P., Xu G., Shehata M., Li D., Wang X., Li G. Association between angiotensin-converting enzyme insertion/deletion gene polymorphism and atrial fibrillation: a meta-analysis. Europace. 2011; 13 (3): 346–354. DOI: 10.1093/europace/euq407.

48. Ueberham L., Bollmann A., Shoemaker M.B., Arya A., Adams V., Hindricks G., Husser D. Genetic ACE I/D polymorphism and recurrence of atrial fibrillation after catheter ablation. Circ. Arrhythm. Electrophysiol. 2013; 6 (4): 732–737. DOI: 10.1161/CIRCEP.113.000253.

49. Ma R., Li X., Su G., Hong Y., Wu X., Wang J., Zhao Z., Song Y., Ma S. Angiotensin-converting enzyme insertion/deletion gene polymorphisms associated with risk of atrial fibrillation: A meta-analysis of 23 case-control studies. J. Renin Angiotensin Aldosterone Syst. 2015; 16 (4): 793–800. DOI: 10.1177/1470320315587179.

50. Кускаева А.В., Никулина С.Ю., Чернова А.А., Аксютина Н.В., Кускаев А.П., Черкашина И.И. Роль полиморфизма I/D гена ACE в развитии фибрилляции предсердий. Кардиология. 2018; 58 (2): 5–9. DOI: 10.18087/cardio.2018.2.10079.

51. Feng W., Sun L., Qu X.F. Association of AGTR1 and ACE2 gene polymorphisms with structural atrial fibrillation in a Chinese Han population. Pharmazie. 2017; 72 (1): 17–21. DOI: 10.1691/ph.2017.6752.

52. Kim M., Guzik J. A myocardial Nox2 containing NAD(P)H oxidase contributes to oxidative stress in human atrial fibrillation. Circ. Res. 2005; 97 (7): 629–636. DOI: 10.1161/01.RES.0000183735.09871.61.

53. Шульман В.А., Никулина С.Ю., Дудкина К.В., Воевода М.И., Максимов В.Н., Аксютина Н.В., Чернова А.А., Злодеев К.В., Аллахвердян А.А. Роль гена NO-синтазы в генезе фибрилляции предсердий. Сибирское медицинское обозрение. 2011; 1 (67): 16–20.

54. Bedi M., McNamara D., London B., Schwartzman D. Genetic susceptibility to atrial fibrillation in patients with congestive heart failure. Heart Rhythm. 2006; 3 (7): 808–812. DOI: 10.1016/j.hrthm.2006.03.002.

55. Fares F., Smith Y., Azzam N., Zafrir B., Lewis B.S., Amir O. The 894G Allele of the endothelial nitric oxide synthase 3 (eNOS) is associated with atrial fibrillation in chronic systolic heart failure. J. Atr. Fibrillation. 2012; 5 (4): 757. DOI: 10.4022/jafib.757.

56. Chen H., Chu H., Shi Y., Bhuyan S.S., Li J.P., Liu S.R., Yang J. Association between endothelial nitric oxide synthase polymorphisms and atrial fibrillation: a meta-analysis. J. Cardiovasc. Transl. Res. 2012; 5 (4): 528–534. DOI: 10.1007/s12265-012-9375-6.

57. Gensini F., Padeletti L., Fatini C., Sticchi E., Gensini G.F., Michelucci A. Angiotensin-converting enzyme and endothelial nitric oxide synthase polymorphisms in patients with atrial fibrillation. Pacing. Clin. Electrophysiol. 2003; 26 (1P2): 295–298. DOI: 10.1046/j.1460-9592.2003.00036.x.

58. Liggett S.B., Cresci S., Kelly R.J., Syed F.M., Matkovich S.J., Hahn H.S., Diwan A., Martini J.S., Sparks L., Parekh R.R., Spertus J.A., Koch W.J., Kardia S.L.R., Dorn G.W. A GRK5 polymorphism that inhibits beta-adrenergic receptor signaling is protective in heart failure. Nat. Med. 2008; 14 (5): 510–517. DOI: 10.1038/nm1750.

59. Kertai M.D., Li Y.W., Li Y.J., Shah S.H., Kraus W.E., Fontes M.L., Stafford-Smith M., Newman M.F., Podgoreanu M.V., Mathew J.P. G protein-coupled receptor kinase 5 gene polymorphisms are associated with postoperative atrial fibrillation after coronary artery bypass grafting in patients receiving β-blockers. Circ. Cardiovasc. Genet. 2014; 7 (5): 625–633. DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.113.000451.

60. Liu L., Zhang L., Liu M., Zhang Y., Han X., Zhang Z. GRK5 polymorphisms and postoperative atrial fibrillation following coronary artery bypass graft surgery. Sci. Rep. 2015; 5: 12768. DOI: 10.1038/srep12768.


Для цитирования:


Понасенко А.В., Синицкий М.Ю., Хуторная М.В. Молекулярно-генетические маркеры фибрилляции предсердий. Бюллетень сибирской медицины. 2020;19(1):180-189. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2020-1-180-189

For citation:


Ponasenko A.V., Sinitsky M.Y., Khutornaya M.V. Molecular genetic markers of atrial fibrillation. Bulletin of Siberian Medicine. 2020;19(1):180-189. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2020-1-180-189

Просмотров: 196


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-0363 (Print)
ISSN 1819-3684 (Online)