Preview

Бюллетень сибирской медицины

Расширенный поиск

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ КОМОРБИДНОСТИ

https://doi.org/10.20538/1682-0363-2015-6-94-102

Полный текст:

Аннотация

Обзор посвящен проблеме генетических основ коморбидности. Обозначены основные направления в исследовании коморбидности с использованием современных высокотехнологичных методов и подходов генетики, молекулярной биологии и биоинформатики. Приведены результаты исследований, показывающих генетическую специфичность в отношении комбинированных фенотипов, отличающуюся от изолированных болезней; рассматриваются вопросы межгенных и ген-средовых взаимодействий при коморбидных состояниях; обсуждается рольоднонуклеотидныхполиморфных вариантов и структурных вариаций генома с развитием коморбидных состояний. Приведены результаты собственного исследования общих генов для обратно коморбидных заболеваний, таких как бронхиальная астма и туберкулез

Об авторах

Е. Ю. Брагина
ФГНУ «НИИ медицинской генетики», г. Томск
Россия
канд. биол. наук, науч. сотрудник лаборатории популяционной генетики НИИ медицинской генетики (г. Томск) тел. 8-913-823-4122


М. Б. Фрейдин
ФГНУ «НИИ медицинской генетики», г. Томск
Россия
д-р биол. наук, ст. науч. сотрудник лаборатории популяционной генетики НИИ медицинской генетики (г. Томск)


Список литературы

1. Feinstein A.R. Pre-therapeutic classification of co-morbidity in chronic disease // J. Chron. Dis. 1970. Vol. 23, № 7. P. 455–468.

2. Пузырев В.П. Генетический взгляд на феномен сочетанной патологии у человека // Мед.генетика. 2008. Т. 7, № 9. С. 3–9.

3. Pfaundler M., von Seht L. Ьber Syntropie von Krankheits-zustдnden // Z. Kinderheilk. 1921. Bd. 30. S. 298–313.

4. Puzyrev V.P., Freidin M.B. Genetic view on the phenomenon of combined diseases in man // Acta Naturae. 2009. V. 1, № 3. P. 52–57.

5. Tabarйs-Seisdedos R., Rubenstein J.L. Inverse cancer comorbidity: a serendipitous opportunity to gain insight into CNS disorders // Nat. Rev. Neurosci. 2013. V. 14. P. 293–304.

6. Ibбсez K., Boullosa C., Tabarйs-Seisdedos R. et al. Molecular evidence for the inverse comorbidity between central nervous system disorders and cancers detected by transcriptomic meta-analyses // PLoS Genetics. 2014. V. 10. P. e1004173.

7. Пузырев В.П. Генетические основы коморбидности у человека // Генетика. 2015. Т. 51, № 4. С. 491–502.

8. Goh K.I., Cusick M.E., Valle D. et al. The human disease network // Proc. Natl. Acad. Sci. U S A. 2007. Vol. 104. № 21. P. 8685–8690.

9. Desikan R.S., Schork A.J., Wang Y. et al. Polygenic Overlap Between C-Reactive Protein, Plasma Lipids and Alzheimer's Disease // Circulation. 2015. V. 131, № 23. P. 2061–2009. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015489.

10. Postma D.S., Kerkhof M., Boezen H.M., Koppelman G.H. Asthma and chronic obstructive pulmonary disease: common genes, common environments? // Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2011. V. 183, № 12. P. 1588–1594. doi: 10.1164/rccm.201011-1796PP.

11. Bergmann R.L., Wahn U., Bergmann K.E. The allergy march: from food to pollen // Environ Toxicol. Pharmacol. 1997. V. 4, № 1–2. P. 79–83.

12. Фрейдин М.Б., Пузырёв В.П. Анализ генетической предрасположенности к туберкулезу легких в русской популяции // Генетика. 2010. Т. 46, № 2. С. 255–261.

13. Li J., Zhang Y., Zhang L. Discovering susceptibility genes for allergic rhinitis and allergy using a genome-wide association study strategy // Curr. Opin. Allergy Clin. Immunol. 2015. V. 15, № 1. P. 33–40. doi: 10.1097/ACI.0000000000000124.

14. Portelli M.A., Hodge E., Sayers I. Genetic risk factors for the development of allergic disease identified by genomewide association // Clin. Exp. Allergy. 2015. Vol. 45, № 1. P. 21–31. doi: 10.1111/cea.12327.

15. 15Пузырев В.П. Феномно-геномные отношения и патогенетика многофакторных заболеваний // Вестник Российской академии наук. 2011. № 9. С. 17–27.

16. 16Пузырев В.П., Степанов В.А., Макеева О.А. Синтропные гены болезней сердечно-сосудистого континуума // Медицинская генетика. 2009. № 3. С. 31–48.

17. Tettey P., Simpson S. Jr., Taylor B.V., van der Mei I.A. The co-occurrence of multiple sclerosis and type 1 diabetes: shared aetiologic features and clinical implication for MS aetiology // J. Neurol. Sci. 2015. V. 348, № 1–2. P. 126–131. doi: 10.1016/j.jns.2014.11.019.

18. Lazъrovб I., Jochmanovб I., Benhatchi K., Sotak S. Autoimmune thyroid disease and rheumatoid arthritis: relationship and the role of genetics // Immunol. Res. 2014. V. 60, № 2–3. P. 193–200. doi: 10.1007/s12026-014-8598-9.

19. Buysschaert M. Coeliac disease in patients with type 1 diabetes mellitus and auto-immune thyroid disorders // Acta Gastroenterol. Belg. 2003. V. 66, № 3. P. 237–240.

20. Cotsapas C., Voight B.F., Rossin E. et al. Pervasive sha-ring of genetic effects in autoimmune disease // PLoS Genet. 2011. V. 7, № 8. e1002254. doi: 10.1371/joural.pgen.1002254.

21. Marcovitz P.A., Tran H.H., Franklin B.A. et al. Usefulness of bone mineral density to predict significant coronary artery disease // Am. J. Cardiol. 2005. V. 96, № 8. P. 1059–1063.

22. Ramsey-Goldman R., Manzi S. Association of osteoporosis with cardiovascular disaese in women with systemic lupus erythematosus // Arthritis and Rheumatism. 2001. V. 44. P. 2338–2341.

23. McFarlane S .I., Muniyappa R., Shin J .J., Bahtiyar G., Sowers J.R. Osteoporosis and cardiovascular disease: brittle bones and boned arteries, is there a link? // Endocrine. 2004. V. 23, № 1. P. 1–10.

24. Marini F., Brandi M.L. Genetic determinants of osteoporosis: common bases to cardiovascular diseases? // Int. J. Hypertens. 2010. pii: 394579. doi: 10.4061/2010/394579.

25. Sprini D., Rini G.B., Di Stefano L. et al. Correlation between osteoporosis and cardiovascular disease // Clin. Cases Miner Bone Metab. 2014. V. 11, № 2. P. 117–119.

26. McIntyre R.S., Konarski J.Z., Wilkins K. et al. The prevalence and impact of migraine headache in bipolar disorder: results from the Canadian Community Health Survey // Headache. 2006. V. 46, № 6. P. 973–982.

27. Oedegaard K.J., Greenwood T.A., Lunde A. et al. A genomewide linkage study of bipolar disorder and co-morbid migraine: replication of migraine linkage on chromosome 4q24, and suggestion of an overlapping susceptibility region for both disorders on chromosome 20p11 // J. Affect Disord. 2010. V. 122, № 1–2. P. 14–26. doi: 10.1016/j.jad.2009.06.014.

28. Blair D.R., Lyttle C.S., Mortensen J.M. et al. A nondegenerate code of deleterious variants in Mendelian loci contributes to complex disease risk // Cell. 2013. V. 26, № 155 (1). P. 70–80. doi: 10.1016/j.cell.2013.08.030.

29. Baurecht H., Hotze M., Brand S. et al. Genome-wide comparative analysis of atopic dermatitis and psoriasis gives insight into opposing genetic mechanisms // Am. J. Hum. Genet. 2015. V. 96, № 1. P. 104–120. doi: 10.1016/j.ajhg. 2014.12.004.

30. Park S., Yang J.S., Kim J. et al. Evolutionary history of human disease genes reveals phenotypic connections and comorbidity among genetic diseases // Sci. Rep. 2012. V. 2. P. 757. doi: 10.1038/srep00757.

31. Gonzбlez J.R., Cбceres A., Esko T. et al. A common 16p11.2 inversion underlies the joint susceptibility to asthma and obesity // Am. J. Hum. Genet. 2014. V. 94, № 3. P. 361–372. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.01.015.

32. Tabarйs-Seisdedos R., Dumont N., Baudot A. et al. No paradox, no progress: inverse cancer comorbidity in people with other complex diseases // Lancet Oncol. 2011. V. 12. P. 604–608.

33. Palmer C.N., Irvine A.D., Terron-Kwiatkowski A. et al. Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis // Nat. Genet. 2006. V. 38. P. 441–446.

34. Фрейдин М.Б., Брагина Е.Ю., Салтыкова И.В. и др. Влияние дополнительной болезни (коморбидности) на ассоциацию аллергического ринита с вариантом rs12621643 гена KCNE4 // Генетика. 2013. Т. 49, № 4. С. 541–544.

35. Saltykova I.V., Ogorodova L.M., Bragina E.Yu. et al. Opisthorchis felineus liver fluke invasion is an environmental factor modifying genetic risk of atopic bronchial asthma // Acta Trop. 2014. V. 139. P. 53–56. doi: 10.1016/j.acta-tropica.2014.07.004.

36. Edwards A.C., Aliev F., Bierut L.J. et al. Genome-wide association study of comorbid depressive syndrome and alcohol dependence // Psychiatr. Genet. 2012. V. 22, № 1. P. 31–41. doi: 10.1097/YPG.0b013e32834acd07.

37. Jacobsen K.K., Nievergelt C.M., Zayats T. et al. Genome wide association study identifies variants in NBEA associated with migraine in bipolar disorder // J. Affect Disord. 2014. V. 172. P. 453–461. doi: 10.1016/j.jad.2014.10.004.

38. Kaufman K.M., Linghu B., Szustakowski J.D. et al. Wholeexome sequencing reveals overlap between macrophage activation syndrome in systemic juvenile idiopathic arthritis and familial hemophagocyticlymphohistiocytosis // Arthritis Rheumatol. 2014. V. 6 6, № 1 2. P. 3 486–3495. doi: 10.1002/art.38793.

39. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. Molecular cytogenetics and cytogenomics of brain diseases // Curr. Genomics. 2008. V. 9, № 7. P. 452–465. doi: 10.2174/138920208786241216.

40. Martin J., Cooper M., Hamshere M.L. et al. Biological overlap of attention-deficit/hyperactivity disorder and autism spectrum disorder: evidence from copy number variants // J. Am. Acad. Child. Adolesc. Psychiatry. 2014. V. 53, № 7. P. 761–770. e26. doi: 10.1016/j.jaac.2014.03.004.

41. Zheng X., Demirci F.Y., Barmada M.M. et al. A Rare duplication on chromosome 16p11.2 is identified in patients with psychosis in Alzheimer's disease // PLoS One. 2014. V. 9, № 11. P.e111462. doi: 10.1371/journal.pone.0111462.

42. Hallstrand T.S., Fischer M.E., Wurfel M.M. et al. Genetic pleiotropy between asthma and obesity in a community-based sample of twins // J. Allergy ClinImmunol. 2005. V. 116, № 6. P. 1235–1241.

43. Catalб-Lуpez F., Suбrez-Pinilla M., Suбrez-Pinilla P. et al. Inverse and direct cancer comorbidity in people with central nervous system disorders: a meta-analysis of cancer incidence in 577,013 participants of 50 observational studies // Psychother. Psychosom. 2014. V. 83, № 2. P. 89–105. doi: 10.1159/000356498.

44. Forйs-Martos J., Cervera-Vidal R., Chirivella E. et al. A genomic approach to study Down syndrome and cancer inverse comorbidity: untangling the chromosome 21 // Front Physiol. 2015. V. 6. P. 10. doi: 10.3389/fphys.2015.00010.

45. Rzhetsky A., Wajngurt D., Park N., Zheng T. Probing genetic overlap among complex human phenotypes // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2007. V. 104. P. 11694–11699.

46. Santiago J.A., Potashkin J.A. Integrative Network Analysis Unveils Convergent Molecular Pathways in Parkinson's Disease and Diabetes // PLoS One. 2013. V. 8, № 12. P. e83940. doi: 10.1371/journal.pone.0083940.

47. Bragina E.Yu., Tiys E.S., Freidin M.B. et al. Insights into pathophysiology of dystropy through the analysis of gene networks: an example of bronchial asthma and tuberculosis // Immunogenetics. 2014. V. 66, № 7–8. P. 457–465. doi: 10.1007/s00251-014-0786-1.

48. Glotov A.S., Tiys E.S., Vashukova E.S. et al. Molecular association of pathogenetic contributors to pre-eclampsia (pre-eclampsia associome) // BMC Syst. Biol. 2015. V. 9. Suppl 2. S4. doi: 10.1186/1752-0509-9-S2-S4.


Для цитирования:


Брагина Е.Ю., Фрейдин М.Б. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ КОМОРБИДНОСТИ. Бюллетень сибирской медицины. 2015;14(6):94-102. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2015-6-94-102

For citation:


Bragina Y.Y., Freidin M.B. MOLECULAR GENETIC STUDIES OF COMORBIDITY. Bulletin of Siberian Medicine. 2015;14(6):94-102. (In Russ.) https://doi.org/10.20538/1682-0363-2015-6-94-102

Просмотров: 1114


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-0363 (Print)
ISSN 1819-3684 (Online)