Preview

Бюллетень сибирской медицины

Расширенный поиск

Редкий случай метастатической нейроэндокринной опухоли поджелудочной железы

https://doi.org/10.20538/1682-0363-2021-2-233-238

Полный текст:

Аннотация

 Цель. Изучение редкого спорадического случая метастатической гастриномы, ассоциированной с мутациями в генах MEN1 и TSC2, у мужчины 25 лет.

Материалы и методы. Был проведен ретроспективный анализ истории болезни пациента 25 лет с наличием спорадической гастриномы с высоко агрессивным клиническим течением и высоким метастатическим потенциалом. Секвенирование ДНК, экстрагированной из  операционного биоптата опухоли, проводили на секвенаторе Illumina NextSeq 550 (Illumina Inc., США) со  средним покрытием не менее 100× с применением таргетной панели AmpliSeq Comprehensive Cancer Panel for  Illumina для исследования экзонных регионов 409 генов, мутации в которых ассоциированы с онкопатологией.

Результаты. Представлен результат комплексной  диагностики и успешного лечения метастатической гастриномы с применением современных  локорегиональных методов лечения и препаратов из  группы аналогов соматостатина. С помощью секвенирования нового поколения и секвенирования по Сэнгеру в экстрагированной ДНК были выделены спорадические мутации в генах MEN1 и TSC2 с выраженным клиническим значением.

Заключение. Идентифицированные мутации, являясь  драйверами опухолевого процесса, очевидно, определили  нетипичное развитие представленного клинического случая  – спорадического синдрома Золлингера – Эллисона. Полная морфологическая и иммуногистохимическая  верификация нейроэндокринной опухоли до начала лечения определила его успешную тактику, включавшую  применение аналогов соматостатина в адъювантном и неоадьювантном режимах в сочетании с  химиоэмболизацией печеночных метастазов. 

Об авторах

О. И. Кит
Национальный медицинский исследовательский центр (НМИЦ) онкологии
Россия

 д-р мед. наук, профессор, чл.-корр. РАН, генеральный директор 

 Россия, 344037, г. Ростов-на-Дону, ул. 14-я линия, 63 



В. С. Трифанов
Национальный медицинский исследовательский центр (НМИЦ) онкологии
Россия

 канд. мед. наук, врач-хирург, отделение абдоминальной онкологии № 1, вед. науч. сотрудник 

 Россия, 344037, г. Ростов-на-Дону, ул. 14-я линия, 63 



Н. Н. Тимошкина
Национальный медицинский исследовательский центр (НМИЦ) онкологии
Россия

 канд. биол. наук, зав. лабораторией молекулярной онкологии

 Россия, 344037, г. Ростов-на-Дону, ул. 14-я линия, 63 



Е. Н. Колесников
Национальный медицинский исследовательский центр (НМИЦ) онкологии
Россия

 канд. мед. наук, зав. отделением абдоминальной онкологии № 1

 Россия, 344037, г. Ростов-на-Дону, ул. 14-я линия, 63 



Д. Ю. Гвалдин
Национальный медицинский исследовательский центр (НМИЦ) онкологии
Россия

 канд. биол. наук, науч. сотрудник, лаборатория молекулярной онкологии 

 Россия, 344037, г. Ростов-на-Дону, ул. 14-я линия, 63 



Н. С. Карнаухов
Национальный медицинский исследовательский центр (НМИЦ) онкологии
Россия

 канд. мед. наук, зав. патологоанатомическим отделением

 Россия, 344037, г. Ростов-на-Дону, ул. 14-я линия, 63 



Д. С. Кутилин
Национальный медицинский исследовательский центр (НМИЦ) онкологии
Россия

 канд. биол. наук, ст. науч. сотрудник, лаборатория молекулярной онкологии

 Россия, 344037, г. Ростов-на-Дону, ул. 14-я линия, 63 



М. Ю. Мещерякова
Ростовский государственный медицинский университет (РостГМУ)
Россия

 студентка 

Россия, 344037, г. Ростов-на-Дону, пер. Нахичеванский, 29



Список литературы

1. Ellison E.C., Johnson J.A. The Zollinger – Ellison syndrome: A comprehensive review of historical, scientific, and clinical considerations. Curr. Probl. Surg. 2009; 46 (1): 13–106. DOI: 10.1067/j.cpsurg.2008.09.001.

2. Shao Q., Zhao B., Dong L., Cao H., Wang H. Surgical management of Zollinger – Ellison syndrome: Classical considerations and current controversies. World J. Gastroenterol. 2019; 25 (32): 4673–4681. DOI: 10.3748/wjg.v25.i32.4673.

3. Ito T., Cadiot G., Jensen R.T. Diagnosis of Zollinger – Ellison syndrome: Increasingly difficult. World J. Gastroenterol. 2012; 18 (39): 5495–5503. DOI: 10.3748/wjg.v18.i39.5495.

4. Stevenson M., Lines K.E., Thakker R.V. Molecular Genetic Studies of Pancreatic Neuroendocrine Tumors: New Therapeutic Approaches. Endocrinol. Metab. Clin. N. Am. 2018; 47 (3): 525–548. DOI: 10.1016/j.ecl.2018.04.007.

5. Albers M.B., Manoharan J., Bartsch D.K. Contemporary surgical management of the Zollinger – Ellison syndrome in multiple endocrine neoplasia type 1. Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 2019; 33 (5): 101–318. DOI: 10.1016/j.beem.2019.101318.

6. Norton J.A., Foster D.S., Ito T., Jensen R.T. Gastrinomas. Medical or surgical treatment. Endocrinol. Metab. Clin. N. Am. 2018; 47 (3): 577–601. DOI: 10.1016/j.ecl.2018.04.009.

7. Schwarzkopf G., Pfisterer J. Metastasizing gastrinoma and tuberous sclerosis complex. Association or coincidence? Zentralbl. Pathol. 1994; 139 (6): 477–481.

8. Li M.M., Datto M., Duncavage E.J., Kulkarni S., Lindeman N.I., Roy S., Tsimberidou A.M., Vnencak-Jones C.L., Wolff D.J., Younes A., Nikiforova M.N. Standards and guidelines for the interpretation and reporting of sequence variants in cancer: A Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology, American Society of Clinical Oncology, and College of American Pathologists. J. Mol. Diagn. 2017; 19 (1): 4–23. DOI: 10.1016/j.jmoldx.2016.10.002.

9. Gleeson F.C., Voss J.S., Kipp B.R., Kerr S.E., van Arnam J.S., Mills J.R., Marcou C.A., Schneider A.R., Tu Z.J., Henry M.R., Levy M.J. Assessment of pancreatic neuroendocrine tumor cytologic genotype diversity to guide personalized medicine using a custom gastroenteropancreatic next-generation sequencing panel. Oncotarget. 2017; 8 (55): 93464–93475. DOI: 10.18632/oncotarget.18750.

10. Jiao Y., Yonescu R., Offerhaus G.J., Klimstra D.S., Maitra A., Eshleman J.R., Herman J.G., Poh W., Pelosof L., Wolfgang C.L., Vogelstein B., Kinzler K.W., Hruban R.H., Papadopoulos N., Wood L.D. Whole-exome sequencing of pancreatic neoplasms with acinar differentiation. J. Pathol. 2014; 232 (4): 428–435. DOI: 10.1002/path.4310.

11. Niida Y., Wakisaka A., Tsuji T., Yamada H., Kuroda M., Mitani Y., Okumura A., Yokoi A. Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Japanese patients with tuberous sclerosis complex revealed higher incidence of TSC1 patients than previously reported. J. Hum. Genet. 2013; 58 (4): 216–225. DOI: 10.1038/jhg.2013.3.


Для цитирования:


Кит О.И., Трифанов В.С., Тимошкина Н.Н., Колесников Е.Н., Гвалдин Д.Ю., Карнаухов Н.С., Кутилин Д.С., Мещерякова М.Ю. Редкий случай метастатической нейроэндокринной опухоли поджелудочной железы. Бюллетень сибирской медицины. 2021;20(2):233-238. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2021-2-233-238

For citation:


Kit O.I., Trifanov V.S., Timoshkina N.N., Kolesnikov E.N., Gvaldin D.Y., Karnaukhov N.S., Kutilin D.S., Meshcheryakova M.Y. A rare case of a metastatic neuroendocrine tumor of the pancreas. Bulletin of Siberian Medicine. 2021;20(2):233-238. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2021-2-233-238

Просмотров: 135


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-0363 (Print)
ISSN 1819-3684 (Online)