Preview

Бюллетень сибирской медицины

Расширенный поиск

Нарушение формирования пола 45,Х/46,XY: клинико-лабораторная характеристика пациентов

https://doi.org/10.20538/1682-0363-2017-3-87-96

Полный текст:

Аннотация

Цель исследования. Изучить клинико-лабораторную характеристику пациентов с нарушением формирования пола (НФП) 45,Х/46,ХY.
Материал и методы. В исследование включены 248 пациентов с неправильным строением наружных гениталий от раннего неонатального периода до 18 лет. По результатам цитогенетического и молекулярно-цитогенетического обследований сформирована группа пациентов с НФП, обусловленного мозаицизмом 45,Х/46,ХY. Проведена оценка антропометрических показателей, наружных и внутренних гениталий, гормональных показателей в мини-пубертате, нейтральном и пубертатном периодах, гистологическое исследование гонад, скрининг пороков развития.
Результаты. НФП с кариотипом 46,ХY выявлено в 48% (120/248) случаев, с кариотипом 46,ХХ – в 38% (93/248), НФП с патологией половых хромосом – в 14% (35/248) наблюдений. Хромосомное НФП представлено следующими вариантами: синдромы Кляйнфельтера, Шерешевского – Ульриха – Тернера, химеризм, овотестикулярное, но большую часть составили пациенты с мозаицизмом 45,Х/46,ХY (65%). В группе пациентов с НФП 45,Х/46,ХY медиана cтепени маскулинизации наружных гениталий по шкале External Masculinization Score (EMS) составила 3 [1; 5,5]. Среди пороков развития наружных гениталий в большинстве случаев (82%, 18/22) имело место сочетание крипторхизма с гипоспадией. Дериваты Мюллеровых протоков выявлены у 91% (20/22) пациентов. Большая часть пациентов (77%) адаптируется в мужском паспортном поле. Не выявлено статистически значимых различий в строении наружных и внутренних гениталий между группами пациентов, адаптируемых в мужском и женском паспортном поле.
При анализе гормональных показателей выявлена положительная корреляционная взаимосвязь между содержанием базального тестостерона в период мини-пубертата и индексом маскулинизации наружных гениталий по шкале EMS (р = 0,002; r = 0,9). В период мини-пубертата повышение уровня гонадотропных гормонов выявлено у 89% (8/9) детей, из которых сочетанное повышение лютеинизирующего гормона и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) отмечено в 33% (3/9), изолированное повышение ФСГ в 56% (5/9) случаев. В пубертатном периоде у 75% (3/4) пациентов выявлен гипергонадотропный гипогонадизм.
По результатам гистологического исследования гонад отмечена гетерогенная картина. Гонады представлены различной степенью дисгенезии тестикулярной ткани: от легкой, близкой к гистологическому строению гонад при крипторхизме, до streak и овотестис.
Среди внегонадных проявлений заболевания лидируют паховые грыжи (86%), пороки сердца (77%) и почек (36%). Патологическая задержка роста диагностирована у 23% детей.
Выводы. В структуре заболевания на хромосомное НФП приходится 14% наблюдений. Группа пациентов с НФП 45,Х/46,ХY гетерогенна по степени дисгенезии гонад, строению наружных и внутренних половых органов.

Об авторах

Олег Юрьевич Латышев
Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования (РМАНПО)
Россия
канд мед. наук, доцент, кафедра детской эндокринологии, РМАНПО, г. Москва.


Екатерина Сергеевна Санникова
Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования (РМАНПО)
Россия
аспирант, кафедра детской эндокринологии, РМАНПО, г. Москва.


Любовь Николаевна Самсонова
Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования (РМАНПО)
Россия
д-р мед. наук, профессор, зав. кафедрой детской эндокринологии, РМАНПО, г. Москва.


Елена Валентиновна Киселёва
Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования (РМАНПО)
Россия
канд. мед. наук, доцент, кафедра детской эндокринологии, РМАНПО, г. Москва.


Гоар Феликсовна Окминян
Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования (РМАНПО)
Россия
канд. мед. наук, доцент, кафедра детской эндокринологии, РМАНПО, г. Москва.


Ольга Михайловна Дондуп
Российский национальный исследовательский медицинский университет (РНИМУ) им. Н.И. Пирогова
Россия
канд мед. наук, доцент, кафедра анатомии, РНИМУ им. Н.И. Пирогова, г. Москва.


Эльвира Петровна Касаткина
Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования (РМАНПО)
Россия
д-р мед. наук, профессор, кафедра детской эндокринологии, РМАНПО, г. Москва.


Список литературы

1. Gonul Ocal. Current concepts in disorders of sexual development // J. Clin. Res. Ped. Endo. 2011; 3 (3): 105– 114. doi: 10.4274/jcrpe.v3i3.22.

2. Ahmed S.F., Morrison S., Hughes I.A. Intersex and gender assignment; the third way? // Arch. Dis. Child. 2004; 89: 847–850. doi: 10.1136/adc.2003.035899.

3. Lee P.A., Achmed S.F., Houk C.P., Hughes I.A. Consensus Statement on Management of Intersex Disorders // Pediatrics. 2006; 118: e488–e500. doi: 10.1542/peds.2006-0738.

4. Латышев О.Ю., Самсонова Л.Н., Касаткина Э.П., Окминян Г.Ф., Киселёва Е.В., Тимофеева Е.С. Риск развития опухоли гонад пациентов с дисгенезией гонад и кариотипом 46,ХY // Бюл. сиб. медицины. 2015; 14 (5): 41–46.

5. Nielsen J., Wohlert M. Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark // Hum. Genet. 1991; May. 87 (1): 81–83. doi:10.1007/BF01213097.

6. Juliana Gabriel Ribeiro de Andrade, Gil Guerra-Júnior, Andréa TrevasMaciel-Guerra. 46,XY and 45,Х/46,ХY testicular dysgenesis: similar gonadal and genital phenotype, different prognosis // Arq. Bras. De Endocrinol. Metab. 2010; 54 (3): 331–334. doi: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302010000300013.

7. Marie Lindhardt Johansen, Casper P. Hagen, EwaRajpert-De Meyts, Susanne Kjærgaard, Bodil L. Petersen, Niels E. Skakkebæk, Katharina M. Main, Anders Juul. 45,X/46,XY mosaicism: phenotypic characteristics, growth, and reproductive function – a retrospective longitudinal study // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2012; Aug. 97 (8): е1540–е1549. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2012-1388.

8. Ahmed S.F., Khwaja O., Hughes I.A. The role of a clinical score in the assessment of ambiguous genitalia // BJU International. 2000; 85: 120–124. doi: 10.1046/j.1464-410x.2000.00354.x.

9. Prader A. Testicular size: assessment and clinical importance // Triangle. 1966; 7 (6): 240–243. doi: http://dx.doi.org/10.1016/1054-139X(92)90364-H.

10. Marshall W.A., Tanner J.M. Variations in the pattern of pubertal changes in boys // Arch. Dis. Child. 1970; 45 (13): 13–23. doi: http://doi.org/10.1136/adc.45.239.13.

11. http://www.gla.ac.uk/schools/medicine/research/childhealth/i-dsdproject/surveys/

12. Farrugia M.K., Sebire N.J., Achermann J.C., Eisawi A., Duffy P.G., Mushtaq I. Clinical and gonadal features and early surgical management of 45,X/46,XY and 45,X/47,XYY chromosomal mosaicism presenting with genital anomalies // Journal of Pediatric Urology. 2013; 9: 139–144. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.jpurol.2011.12.012.

13. Kathryn Cox, Jillian Bryce, Jipu Jiang, Martina Rodie, Richard Sinnott, S. Faisal Ahmed et al. Novel associations in disorders of sex development: dindings from the I-DSD registry // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2014; Feb. 99 (2): е348–е355. doi: 10.1210/jc.2013-2918.


Для цитирования:


Латышев О.Ю., Санникова Е.С., Самсонова Л.Н., Киселёва Е.В., Окминян Г.Ф., Дондуп О.М., Касаткина Э.П. Нарушение формирования пола 45,Х/46,XY: клинико-лабораторная характеристика пациентов. Бюллетень сибирской медицины. 2017;16(3):87-96. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2017-3-87-96

For citation:


Latyshev O.Yu., Sannikova E.S., Samsonova L.N., Kiseleva E.V., Okminyan G.F., Dondup O.M., Kasatkina E.P. Disorders of sex development 45,X/46,XY: clinical and laboratory characteristics of patients. Bulletin of Siberian Medicine. 2017;16(3):87-96. (In Russ.) https://doi.org/10.20538/1682-0363-2017-3-87-96

Просмотров: 543


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-0363 (Print)
ISSN 1819-3684 (Online)